大洋网讯5月8日是第26个“世界地贫日”，国家卫生健康委员会妇幼司在广州举行2019年“世界地贫日”主题宣传活动。专家强调，地贫虽难治，但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，是有效防控地贫的首要措施和重要策略。
多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者。相关数据显示，全世界约有3.5亿地贫基因携带者，而在广东地区，约6人中就有1人是地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者。
作为一种遗传性血液病，地贫目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。据了解，规范输血加去铁治疗，重型地贫的生存期可达40~50年，终身医疗费用为400~700万元。造血干细胞移植是目前唯一能根治的治疗方法，平均医疗费用为40~50万元，能显著改善患者的生存质量，但仍存在5%左右的死亡风险。
地贫虽难治，却可防，且重在预防。广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华强调，在地贫高发地区开展育龄人群婚前孕前与产前孕早期广泛的地贫筛查，诊断出携带同型地贫基因型的夫妇，在孕期进行产前诊断，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。
据了解，地贫防控项目正在广东、福建、江西等南方10省份实施。广东省卫生健康委党组成员、干部保健局局长马文峰介绍，自2012年起开始实施广东省地贫综合防控项目，广东省已为1089万人进行了免费地贫血常规初筛、为74万人进行了地贫基因检测、为2.6万人进行了免费产前诊断。“我省地贫干细胞移植治疗水平在国内领先，但移植仓位紧张，有的患者要排队两年以上。”马文峰说，接下来还需进一步加强救治能力建设，计划投入5.23亿元，在广东省妇幼保健院建设儿童大楼，并新建一批地贫移植仓，进一步提高地贫干细胞移植的能力和水平。
地贫防治知多D
1.地贫与一般贫血有什么区别？
贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。
2.地贫会传染吗？会遗传吗？
地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。
3.没有任何症状，还需要接受地贫筛查吗？
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。
4.如何进行地贫筛查？
通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。
5.如何预防和及早发现、治疗地贫？
地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
（广报全媒体记者王婧通讯员燕东海、朱颖贤、刘元铃）
