随着“精准医疗”概念和相关项目的推广，我们正借鉴快速发展的生物医学分析技术及大数据分析工具，进入全新的医疗健康时代。而各种可量化，具有时效性，并因人而异的诊疗技术中，基因测序技术已成为公认的当前可执行的精准医疗的基础和实现途径。
从临床诊疗方面分析，基因测序也是目前临床急需、病人急需的一种高灵敏度、高准确度的技术，可应用于无创产前筛查、患癌风险评估、个体化靶向用药指导、遗传疾病筛查等方面，实现疾病的早发现、早诊断、早干预及精准治疗。在健康管理方向，个人基因组测序可提供全面的基因组序列信息，对疾病进行个体化评估和对易感基因携带者进行预防，将极大提高人们的健康水平和生活质量，大幅减少甚至避免医疗投入，减轻家庭和社会负担。
基因测序技术经过三十余年的发展，已进行了四代技术革新。第一代基因测序技术由于通量较低、测序时间较长，主要用于科学研究。以高通量、低成本为特征的二代测序技术的测序时间和成本大大降低，目前应用最为广泛，也逐步由科研往临床方向拓展。第三代和第四代基因测序技术以单分子测序以及读长长为特征，正初露端倪，占据测序产业的技术制高点，有望成为革新测序产业格局的新生力量，且未来是应用于临床的主力军。长期以来，基因测序的关键技术掌握在以Illumina为代表的欧美企业手上。为了改变这一局面，我国企业产业链开始向上游延伸，如以深圳华大基因和华因康为代表的企业已经实现二代高通量测序仪的自主研发，成为打破欧美垄断的行业代表;瀚海基因则致力于针对测序技术发展前端的新型测序技术——单分子测序仪及其试剂的研发。
鉴于单分子测序仪开发的技术壁垒较高，技术成熟度尚未完善，技术改进空间广阔，对高层次技术人才需求较多等因素，瀚海基因打造了一支由国内外专家组成的含仪器、化学、医学三大领域的高水平技术团队。
瀚海基因经过6年时间的不懈努力，已大大实现前沿测序技术的不断创新和成果转化，截至目前，瀚海基因已拥有多项国内外专利技术，为第三代基因测序仪产业化奠定坚实的基础。在临床方面，结合单分子灵敏性、操作便捷性的特点，瀚海基因主要聚焦于NIPT及PGS的应用研发，并已取得良好的检测效果。
瀚海基因致力于大幅降低基因检测成本，提供优质的基因检测服务。目前，三代单分子直接测序技术已成功实现研发，此项技术可通过直接读取血液或组织中的DNA和RNA信息，极大的简化基因检测过程，降低测序成本和检测周期。瀚海基因成立于2012年，是一家总部设在深圳罗湖，并获得多家投资机构支持的高科技公司。
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原标题：瀚海基因：基因测序技术进入临床应用新时代
